Con người thiết kế: thế hệ GMO

2024 Tác giả: Seth Attwood | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 16:20

Nhiều người trong chúng ta được sinh ra với những phẩm chất giúp cạnh tranh tốt hơn trong xã hội: sắc đẹp, trí thông minh, ngoại hình ngoạn mục hoặc sức mạnh thể chất. Do những tiến bộ trong di truyền học, có vẻ như chúng ta sẽ sớm có thể tiếp cận một thứ mà trước đây không phải là đối tượng - để "thiết kế" con người ngay cả trước khi họ được sinh ra. Yêu cầu những phẩm chất cần thiết, nếu chúng không được thiên nhiên ban tặng, xác định trước những cơ hội cần thiết trong cuộc sống. Chúng tôi làm điều này với ô tô và các đồ vật vô tri vô giác khác, nhưng giờ đây bộ gen của con người đã được giải mã và chúng tôi đang học cách chỉnh sửa nó, có vẻ như chúng tôi đang tiến gần hơn đến sự xuất hiện của cái gọi là "nhà thiết kế", những đứa trẻ "dự kiến".. Nó có vẻ như vậy hay nó sẽ sớm trở thành hiện thực?

Lulu và Nana trong Pandora's Box

Sự ra đời của những đứa trẻ đầu tiên có bộ gen chỉnh sửa vào cuối năm 2019 đã gây được tiếng vang lớn trong cộng đồng khoa học và công chúng. He Jiankui, nhà sinh vật học tại Đại học Khoa học và Công nghệ Phương Nam, Trung Quốc (SUSTech) - Vào ngày 19 tháng 11 năm 2018, trước thềm Hội nghị thượng đỉnh quốc tế lần thứ hai về chỉnh sửa bộ gen người ở Hồng Kông, trong một cuộc phỏng vấn với Associated Press, đã thông báo sự ra đời của những đứa trẻ đầu tiên có bộ gen được chỉnh sửa.

Hai cô gái sinh đôi được sinh ra ở Trung Quốc. Tên của họ, cũng như tên của cha mẹ họ, không được tiết lộ: "GMO-trẻ em" đầu tiên trên hành tinh được gọi là Lulu và Nana. Theo nhà khoa học, các cô gái đều khỏe mạnh, và sự can thiệp vào bộ gen của họ đã khiến cặp song sinh miễn nhiễm với HIV.

Sự kiện này, có vẻ như là một bước tiến mới trong sự phát triển của nhân loại, hoặc ít nhất là y học, như đã được đề cập, đã không gây ra cảm xúc tích cực cho các đồng nghiệp của nhà khoa học. Trái lại, anh đã bị lên án. Các cơ quan chính phủ ở Trung Quốc đã bắt đầu một cuộc điều tra, và tất cả các thí nghiệm với bộ gen người ở nước này tạm thời bị cấm.

He Jiankui / ©apnews.com/Mark Schiefelbein

Thí nghiệm không được công chúng đánh giá cao như sau. Nhà khoa học này đã lấy tinh trùng và trứng từ các bậc cha mẹ tương lai, tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm với họ, ông chỉnh sửa bộ gen của các phôi tạo thành bằng phương pháp CRISPR / Cas9. Sau khi phôi được cấy vào niêm mạc tử cung của người phụ nữ, người mẹ tương lai của các cô gái không bị nhiễm HIV, không giống như người cha, người mang vi rút.

Gen CCR5, mã hóa một protein màng được vi rút suy giảm miễn dịch ở người sử dụng để xâm nhập vào tế bào, đã qua quá trình chỉnh sửa. Nếu nó được sửa đổi, một người có đột biến nhân tạo như vậy sẽ có khả năng chống lại sự lây nhiễm của vi rút.

Lulu và Nana / © burcualem.com

Đột biến mà He Jiankui cố gắng tạo ra một cách nhân tạo được gọi là CCR5 Δ32: nó được tìm thấy trong tự nhiên, nhưng chỉ ở một số ít người, và từ lâu đã thu hút sự chú ý của các nhà khoa học. Thí nghiệm trên chuột vào năm 2016 cho thấy CCR5 Δ32 ảnh hưởng đến chức năng hồi hải mã, giúp cải thiện trí nhớ một cách đáng kể. Người mang mầm bệnh không chỉ miễn nhiễm với HIV mà còn phục hồi nhanh hơn sau đột quỵ hoặc chấn thương sọ não, có trí nhớ và khả năng học tập tốt hơn người “bình thường”.

Đúng vậy, cho đến nay không có nhà khoa học nào có thể đảm bảo rằng CCR5 Δ32 không mang bất kỳ rủi ro nào chưa biết và những thao tác như vậy với gen CCR5 sẽ không gây ra hậu quả tiêu cực cho người mang đột biến. Giờ đây, hậu quả tiêu cực duy nhất của sự đột biến như vậy được biết đến: sinh vật của những người sở hữu nó dễ bị sốt Tây sông Nile hơn, nhưng căn bệnh này khá hiếm.

Trong khi đó, trường đại học nơi nhà khoa học Trung Quốc làm việc đã từ chối nhân viên của mình. Trường cũ nói rằng họ không biết về các thí nghiệm của He Jiankui, cái mà họ gọi là vi phạm hoàn toàn các nguyên tắc đạo đức và thực hành khoa học, và anh ấy đã tham gia vào chúng bên ngoài các bức tường của tổ chức.

Cần lưu ý rằng bản thân dự án đã không nhận được xác nhận độc lập và không thông qua đánh giá đồng cấp, và kết quả của nó không được công bố trên các tạp chí khoa học. Tất cả những gì chúng tôi có chỉ là những phát biểu của một nhà khoa học.

Công việc của He Jiankui đã vi phạm lệnh cấm quốc tế về những thí nghiệm như vậy. Lệnh cấm được thiết lập ở cấp lập pháp ở hầu hết các quốc gia. Các đồng nghiệp của nhà di truyền học đồng ý rằng việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa bộ gen CRISPR / Cas9 ở người mang lại những rủi ro rất lớn.

Nhưng điểm mấu chốt của sự chỉ trích là công việc của nhà di truyền học Trung Quốc không có gì sáng tạo: trước đây không ai thực hiện những thí nghiệm như vậy vì sợ hậu quả khó lường, bởi vì chúng ta không biết những vấn đề mà gen biến đổi có thể tạo ra cho những người mang mầm bệnh và con cháu của họ.

Như nhà di truyền học người Anh Maryam Khosravi đã nói trên tài khoản Twitter của mình: "Nếu chúng ta có thể làm điều gì đó, điều đó không có nghĩa là chúng ta phải làm."

Nhân tiện, vào tháng 10 năm 2018, ngay cả trước tuyên bố gây sốc của nhà khoa học Trung Quốc, các nhà di truyền học người Nga từ Trung tâm Nghiên cứu Y khoa Quốc gia về Sản phụ khoa và Ngoại khoa mang tên Kulakov cũng đã công bố thay đổi thành công gen CCR5 bằng cách sử dụng bộ gen CRISPR / Cas9 biên tập và lấy phôi không chịu tác động của HIV. Đương nhiên, chúng đã bị phá hủy, vì vậy nó không đến với sự ra đời của những đứa trẻ.

40 năm trước

Tua nhanh bốn thập kỷ. Vào tháng 7 năm 1978, Louise Brown được sinh ra ở Anh - đứa trẻ đầu tiên được sinh ra từ kết quả của quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Sau đó, sự ra đời của cô bé đã gây ra rất nhiều ồn ào và phẫn nộ, và đến tai cha mẹ của "em bé trong ống nghiệm", và các nhà khoa học, những người được đặt biệt danh là "bác sĩ của Frankenstein."

Louise Brown. Thời thơ ấu và bây giờ / © dailymail.co.uk

Nhưng nếu thành công đó khiến một số người sợ hãi, thì nó lại mang đến cho những người khác hy vọng. Vì vậy, ngày nay trên hành tinh có hơn tám triệu người mang ơn sinh thành của phương pháp thụ tinh ống nghiệm, và nhiều định kiến phổ biến khi đó đã được xóa tan.

Đúng vậy, còn một mối quan tâm nữa: vì phương pháp IVF giả định rằng phôi người “sẵn sàng” được đặt vào tử cung, nó có thể bị biến đổi gen trước khi làm tổ. Như chúng ta có thể thấy, sau một vài thập kỷ, đây chính xác là những gì đã xảy ra.

Quy trình thụ tinh ống nghiệm / © freepik.com

Vậy liệu có thể rút ra một điểm song song giữa hai sự kiện - sự ra đời của Louise Brown và cặp song sinh người Trung Quốc Lula và Nana? Có đáng tranh cãi không khi chiếc hộp của Pandora đã mở và rất sớm có thể "đặt hàng" một đứa trẻ được tạo ra theo một dự án, tức là một đứa con của nhà thiết kế. Và quan trọng nhất, liệu thái độ của xã hội đối với những đứa trẻ như vậy có thay đổi, vì thực tế đã thay đổi đối với những đứa trẻ “từ trong ống nghiệm” ngày nay?

Chọn lọc phôi hay biến đổi gen?

Tuy nhiên, chỉnh sửa bộ gen không phải là điều duy nhất đưa chúng ta đến gần hơn với một tương lai mà trẻ em sẽ có những phẩm chất được hoạch định trước. Lulu và Nana không chỉ mang ơn công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR / Cas9 và thụ tinh ống nghiệm mà còn là khả năng chẩn đoán gen trước khi cấy ghép phôi (PGD). Trong quá trình thử nghiệm của mình, He Jiankui đã sử dụng PGD của các phôi đã được chỉnh sửa để phát hiện hiện tượng nhiễu và lỗi lệch mục tiêu.

Và nếu việc chỉnh sửa phôi người bị cấm, thì chẩn đoán di truyền cấy ghép trước, bao gồm xác định trình tự bộ gen của phôi đối với một số bệnh di truyền di truyền, và việc lựa chọn phôi khỏe mạnh sau đó sẽ không được thực hiện. PGD là một loại thay thế cho chẩn đoán trước khi sinh, chỉ không cần phải chấm dứt thai kỳ nếu phát hiện bất thường về gen.

Các chuyên gia chỉ ra rằng những đứa trẻ nhà thiết kế "hợp pháp" đầu tiên sẽ có được chính xác thông qua việc lựa chọn phôi, và không phải là kết quả của thao tác di truyền.

Trong quá trình PGD, phôi thu được bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm được sàng lọc di truyền. Quy trình này bao gồm việc loại bỏ các tế bào khỏi phôi ở giai đoạn phát triển rất sớm và "đọc" bộ gen của chúng. Tất cả hoặc một phần của DNA được đọc để xác định những biến thể của gen mà nó mang. Sau đó, các bậc cha mẹ tương lai sẽ có thể chọn phôi nào để cấy ghép với hy vọng mang thai.

Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép (PGD) / ©vmede.org

Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép đã được sử dụng bởi các cặp vợ chồng tin rằng họ mang gen của một số bệnh di truyền để xác định các phôi không có những gen đó. Ở Hoa Kỳ, thử nghiệm như vậy được sử dụng trong khoảng 5% các trường hợp IVF. Nó thường được thực hiện trên phôi từ ba đến năm ngày tuổi. Các xét nghiệm như vậy có thể phát hiện các gen mang khoảng 250 bệnh, bao gồm bệnh thalassemia, bệnh Alzheimer giai đoạn đầu và bệnh xơ nang.

Chỉ ngày nay, PGD không phải là rất hấp dẫn như một công nghệ thiết kế trẻ em. Quy trình lấy trứng rất khó chịu, rủi ro và không cung cấp đủ số lượng tế bào cần thiết để chọn lọc. Nhưng mọi thứ sẽ thay đổi ngay khi có thể thu được nhiều trứng hơn để thụ tinh (ví dụ: từ tế bào da), đồng thời, tốc độ và giá cả của việc giải trình tự bộ gen sẽ tăng lên.

Nhà nguyên lý sinh học Henry Greeley của Đại học Stanford ở California cho biết: "Hầu hết mọi thứ bạn có thể làm với chỉnh sửa gen, bạn đều có thể làm với việc chọn lọc phôi."

DNA có phải là Định mệnh?

Theo các chuyên gia, trong những thập kỷ tới ở các nước phát triển, tiến bộ trong công nghệ đọc mã di truyền được ghi trong nhiễm sắc thể của chúng ta sẽ mang lại cho ngày càng nhiều người cơ hội để giải trình tự gen của họ. Nhưng việc sử dụng dữ liệu di truyền để dự đoán phôi thai sẽ trở thành người như thế nào thì phức tạp hơn nhiều.

Nghiên cứu về cơ sở di truyền của sức khỏe con người chắc chắn là quan trọng. Tuy nhiên, các nhà di truyền học đã làm rất ít để xua tan những ý tưởng đơn giản về cách gen ảnh hưởng đến chúng ta.

Nhiều người tin rằng có một mối liên hệ trực tiếp và rõ ràng giữa gen và tính trạng của họ. Ý tưởng về sự tồn tại của các gen chịu trách nhiệm trực tiếp cho trí thông minh, đồng tính luyến ái, hoặc ví dụ, khả năng âm nhạc, đã phổ biến rộng rãi. Nhưng ngay cả khi sử dụng ví dụ về gen CCR5 nói trên, một sự thay đổi trong đó ảnh hưởng đến hoạt động của não, chúng tôi đã thấy rằng mọi thứ không đơn giản như vậy.

Có rất nhiều - hầu hết là hiếm gặp - bệnh di truyền có thể được nhận biết chính xác bằng một đột biến gen cụ thể. Theo quy luật, thực sự có mối liên hệ trực tiếp giữa sự cố gen như vậy và căn bệnh.

Các bệnh hoặc khuynh hướng y tế phổ biến nhất - tiểu đường, bệnh tim hoặc một số loại ung thư - có liên quan đến một số hoặc thậm chí nhiều gen và không thể dự đoán chắc chắn. Ngoài ra, chúng phụ thuộc vào nhiều yếu tố môi trường - ví dụ, vào chế độ ăn uống của một người.

Nhưng khi nói đến những thứ phức tạp hơn như tính cách và trí thông minh, ở đây chúng ta không biết nhiều về những gen nào có liên quan. Tuy nhiên, các nhà khoa học không vì thế mà đánh mất thái độ tích cực. Khi số lượng người có bộ gen được sắp xếp theo trình tự tăng lên, chúng ta sẽ có thể tìm hiểu thêm về lĩnh vực này.

Trong khi đó, Euan Birney, Giám đốc Viện Tin sinh học Châu Âu ở Cambridge, gợi ý rằng việc giải mã bộ gen sẽ không trả lời được tất cả các câu hỏi, lưu ý: "Chúng ta phải tránh xa ý nghĩ rằng DNA của bạn là số phận của bạn."

Nhạc trưởng và dàn nhạc

Tuy nhiên, đây không phải là tất cả. Đối với trí thông minh, tính cách, vóc dáng và ngoại hình của chúng ta, không chỉ gen chịu trách nhiệm, mà còn có biểu sinh - các thẻ cụ thể xác định hoạt động của gen, nhưng không ảnh hưởng đến cấu trúc chính của DNA.

Nếu bộ gen là một tập hợp các gen trong cơ thể chúng ta, thì bộ gen là một tập hợp các thẻ xác định hoạt động của các gen, một loại lớp điều tiết nằm trên đầu bộ gen. Để đối phó với các yếu tố bên ngoài, anh ta chỉ huy gen nào hoạt động và gen nào nên ngủ. Bộ gen là nhạc trưởng, bộ gen là dàn nhạc, trong đó mỗi nhạc công có phần riêng của mình.

Các lệnh như vậy không ảnh hưởng đến trình tự DNA; chúng chỉ đơn giản là bật (biểu hiện) một số gen và tắt (kìm nén) các gen khác. Do đó, không phải tất cả các gen nằm trên nhiễm sắc thể của chúng ta đều hoạt động. Sự biểu hiện của một hay một tính trạng kiểu hình, khả năng tương tác với môi trường, và thậm chí tốc độ lão hóa phụ thuộc vào gen nào bị chặn hoặc không bị chặn.

Cơ chế nổi tiếng nhất và như người ta tin rằng, cơ chế biểu sinh quan trọng nhất là sự methyl hóa DNA, việc bổ sung nhóm CH3 bởi các enzyme DNA - methyltransferase vào cytosine - một trong bốn cơ sở nitơ trong DNA.

Epigenome / ©celgene.com

Khi một nhóm metyl được gắn vào cytosine, là một phần của một gen cụ thể, thì gen đó sẽ bị tắt. Nhưng, điều đáng ngạc nhiên là ở trạng thái "không hoạt động" như vậy, gen này lại được truyền cho thế hệ con cháu. Sự chuyển giao các ký tự như vậy mà sinh vật có được trong cuộc sống được gọi là di truyền biểu sinh, tồn tại trong vài thế hệ.

Di truyền học biểu sinh - ngành khoa học được gọi là em gái nhỏ của di truyền học - nghiên cứu cách bật và tắt gen ảnh hưởng đến các đặc điểm kiểu hình của chúng ta. Theo nhiều chuyên gia, chính trong sự phát triển của di truyền học biểu sinh đã cho thấy sự thành công trong tương lai của công nghệ tạo ra những đứa trẻ thiết kế.

Bằng cách thêm hoặc xóa các "thẻ" biểu sinh, chúng ta có thể, mà không ảnh hưởng đến trình tự DNA, chống lại cả hai bệnh đã phát sinh dưới tác động của các yếu tố bất lợi và mở rộng "danh mục" các đặc điểm thiết kế của đứa trẻ được lên kế hoạch.

Liệu viễn cảnh Gattaki và những nỗi sợ hãi khác có thật không?

Nhiều người lo sợ rằng từ việc chỉnh sửa bộ gen - để tránh các bệnh di truyền nghiêm trọng - chúng ta sẽ chuyển sang cải thiện con người, và sẽ không còn bao xa nữa trước khi xuất hiện siêu nhân hoặc phân chia loài người thành các phôi sinh học, như dự đoán của Yuval Noah Harari.

Nhà kiến trúc sinh học Ronald Greene của Đại học Dartmouth ở New Hampshire tin rằng những tiến bộ công nghệ có thể khiến "thiết kế con người" dễ tiếp cận hơn. Ông nói trong vòng 40-50 năm tới, “chúng ta sẽ thấy việc sử dụng các công nghệ sinh sản và chỉnh sửa gen để cải thiện con người; chúng tôi sẽ có thể chọn màu mắt và tóc cho con mình, chúng tôi muốn cải thiện khả năng thể thao, kỹ năng đọc hoặc tính toán, v.v."

Tuy nhiên, sự xuất hiện của trẻ em làm thiết kế không chỉ gây ra những hậu quả khó lường về y tế mà còn làm trầm trọng thêm bất bình đẳng xã hội.

Như nhà khoa học đạo đức sinh học Henry Greeley đã chỉ ra, việc cải thiện sức khỏe có thể đạt được từ 10 đến 20% thông qua PGD, bên cạnh những lợi ích mà sự giàu có đã mang lại, có thể dẫn đến khoảng cách ngày càng lớn về tình trạng sức khỏe của người giàu và người nghèo - cả trong xã hội và giữa các quốc gia.

Và bây giờ, trong trí tưởng tượng, xuất hiện những hình ảnh khủng khiếp về một nhóm tinh hoa di truyền, chẳng hạn như những người được mô tả trong bộ phim kinh dị thời kỳ loạn lạc Gattaca, xuất hiện: sự tiến bộ của công nghệ đã dẫn đến thực tế là thuyết ưu sinh không còn bị coi là vi phạm các chuẩn mực đạo đức và luân lý, và việc sản xuất những con người lý tưởng được đưa vào dòng. Trong thế giới này, nhân loại được chia thành hai tầng lớp xã hội - "hợp lệ" và "còn hiệu lực". Theo quy luật, cái đầu tiên là kết quả của việc cha mẹ đi khám bác sĩ, và cái sau là kết quả của quá trình thụ tinh tự nhiên. Tất cả các cánh cửa đều mở cho “tốt” và “không phù hợp”, theo quy luật, là quá mức.

Vẫn từ phim "Gattaca" (1997, Hoa Kỳ)

Hãy quay trở lại thực tế của chúng ta. Chúng tôi lưu ý rằng vẫn chưa thể dự đoán được hậu quả của việc can thiệp vào trình tự DNA: di truyền học không cung cấp câu trả lời cho nhiều câu hỏi và di truyền biểu sinh thực sự đang ở giai đoạn phát triển ban đầu. Mỗi thí nghiệm với sự ra đời của những đứa trẻ có bộ gen bị chỉnh sửa là một nguy cơ đáng kể về lâu dài có thể trở thành vấn đề đối với những đứa trẻ như vậy, con cháu của chúng và có thể là cả loài người.

Nhưng sự tiến bộ của công nghệ trong lĩnh vực này, đã cứu chúng ta, có lẽ khỏi một số vấn đề, sẽ thêm những vấn đề mới. Sự xuất hiện của những đứa trẻ nhà thiết kế, hoàn hảo về mọi mặt, sau khi trưởng thành, sẽ trở thành thành viên của xã hội, có thể tạo ra một vấn đề nghiêm trọng dưới dạng bất bình đẳng xã hội sâu sắc hơn ở cấp độ di truyền.

Có một vấn đề khác: chúng tôi đã không nhìn chủ đề đang được xem xét dưới con mắt của một đứa trẻ. Con người đôi khi có xu hướng đánh giá quá cao khả năng của khoa học, và sự cám dỗ để thay thế nhu cầu chăm sóc con cái của họ một cách tỉ mỉ, việc nuôi dạy và học tập của nó bằng việc thanh toán các hóa đơn tại một phòng khám chuyên khoa có thể là rất lớn. Điều gì sẽ xảy ra nếu cậu bé nhà thiết kế, người đã đầu tư rất nhiều tiền và có rất nhiều kỳ vọng, lại không đạt được những hy vọng đó? Nếu, mặc dù trí thông minh được lập trình sẵn trong gen và một vẻ ngoài ngoạn mục, anh ta không trở thành những gì họ muốn làm? Gen chưa phải là định mệnh.