Tại sao bệnh máu khó đông là bệnh hoàng gia

2024 Tác giả: Seth Attwood | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-16 16:20

Căn bệnh này luôn được coi là một dấu hiệu của người mang bệnh thuộc gia đình hoàng gia, hoặc thậm chí được coi là đặc quyền (rất đáng ngờ, như bệnh gút) của những người trong hoàng gia. Thực tế không phải như vậy: những người bình thường cũng không miễn nhiễm với bệnh máu khó đông, đơn giản là khó có ai có thể tham gia vào các luận thuyết lịch sử thông tin rằng một nông dân đã chết vì "máu lỏng".

Chà, nó không thú vị đối với con cháu - có lẽ chỉ dành cho các bác sĩ.

Cuộc sống của một người mắc bệnh máu khó đông là một chuỗi các thử nghiệm sinh tồn liên tục. Điều gì đối với một người khỏe mạnh sẽ giống như chuyện vặt vãnh thông thường (họ cắt một ngón tay khi cắt hành cho bữa tối, ngã xe đạp và đặt đầu gối trên đường nhựa, nhổ một chiếc răng, hoặc chảy máu mũi do huyết áp cao) có thể trở thành rắc rối cho bệnh máu khó đông. Không, với loại thương tích này, một người sẽ không chết vì chảy máu - đây có lẽ là quan niệm sai lầm phổ biến nhất về hậu quả của bệnh máu khó đông, nhưng rất khó cầm máu. Chảy máu bên trong trở thành một vấn đề lớn hơn nhiều, thậm chí có thể xảy ra một cách tự phát mà không có bất kỳ tác động bên ngoài nào. Ở đây chúng tôi đã phải dùng đến các loại thuốc đặc biệt và cần phải có sự can thiệp của y tế khẩn cấp.

Bệnh hoàng gia

Nguyên nhân của bệnh là do gen bẩm sinh, phần lớn là do phụ nữ mang. Cô gái lấy gen này từ mẹ mình, sau đó truyền cho con trai, người sau này sẽ bị bệnh máu khó đông, hoặc cho con gái của cô, người cũng sẽ trở thành người mang gen này.

Những đề cập đầu tiên về "máu lỏng" được tìm thấy trong Talmud. Vào thời xa xưa, một người Do Thái cổ đã đưa ra quy định rằng một cậu bé không được cắt bao quy đầu nếu hai người anh trai của anh ta chết do mất máu trong cuộc phẫu thuật. Tàn nhẫn, theo tôi, nhưng theo một cách khác vào thời điểm đó khó có thể chẩn đoán chính xác căn bệnh này. Gần thế kỷ XII, một bác sĩ từ các nước Ả Rập đã ghi lại trong nhật ký y tế của mình rằng ông gặp cả một gia đình, trong đó đàn ông thường chết vì chảy máu do vết thương nhỏ. Và chỉ vào thế kỷ 19, một bác sĩ đến từ Mỹ, John Otto, đã xác định chính xác: chảy máu liên tục, ngay cả từ những vết xước nhỏ, là một căn bệnh, hơn nữa, một căn bệnh di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Vào thời điểm đó, không có gì được biết đến về sự tham gia của phụ nữ trong “vòng luẩn quẩn”. Và cái tên cũng khác - Otto gọi cô là "người có khuynh hướng chảy máu", và sau này các nhà khoa học từ Thụy Sĩ đã đặt cho cô một cái tên quen thuộc với mắt hiện đại: bệnh máu khó đông.

Nó còn có các tên gọi khác như "bệnh thời Victoria" hay "bệnh hoàng gia". Chúng không xuất hiện một cách tình cờ: người mang gen gây tử vong nổi tiếng nhất là Nữ hoàng Victoria.

Người phụ nữ, rất có thể, là người mang mầm bệnh đầu tiên trong gia đình cô, và gen đã phát triển trong cơ thể cô, vì căn bệnh này không được tìm thấy trong gia đình của cha mẹ Victoria. Nhưng sau nó - rất nhiều. Bệnh máu khó đông cũng lây lan bởi vì trong các gia đình hoàng gia, hôn nhân được kết hôn giữa những người họ hàng gần gũi: điều này cũng góp phần làm tăng sự biểu hiện của gen. Bản thân Victoria có một người con trai bị bệnh, Leopold, và các con gái của bà đã trở thành người mang mầm bệnh và truyền bệnh máu khó đông cho con cháu của họ, sau đó, nó lây lan sang hầu hết các gia đình hoàng gia của châu Âu. Sự kiện Leopold sinh ra với căn bệnh này, các bộ trưởng của Giáo hội ngay lập tức coi như quả báo cho tội trọng của Thái hậu: bà đã vi phạm một trong những giao ước - "sinh ra những đứa trẻ bị bệnh", và khi Leopold được sinh ra., các bác sĩ lần đầu tiên sử dụng chloroform làm chất gây mê … Tuy nhiên, nếu không tính đến bệnh tật, chàng trai trẻ có một tâm hồn rất ham học hỏi và bị lôi cuốn vào những kiến thức mới. Anh dễ dàng tốt nghiệp Oxford, và vào phục vụ mẹ mình với tư cách thư ký riêng của Nữ hoàng. Những người đương thời cho rằng Leopold thường giúp đỡ Victoria trong việc điều hành các công việc của nhà nước, từ đó có thể kết luận rằng giáo dục không phải để "đánh dấu", mà là vì tương lai. Hoàng tử thậm chí đã tìm cách kết hôn, khi chọn Elena, em gái của Nữ hoàng Hà Lan, làm vợ, cặp vợ chồng mới cưới đã sinh được hai người con (người cũng mắc bệnh hiểm nghèo). Và sau đó hoàng tử vấp ngã không thành công và chết vì xuất huyết não.

Mặc dù thực tế là mọi người đã học cách nhận biết bệnh máu khó đông trong giai đoạn đầu, nhưng không ai biết cách điều trị hoặc ngăn ngừa nó, hoặc thậm chí làm thế nào để giúp cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn. Nhưng họ đã cố gắng hết sức có thể, nhất là những người có cơ hội chăm lo cho tuổi thọ của con cháu. Vì vậy, ở Tây Ban Nha, họ đã cố gắng bảo vệ hai người thừa kế ngai vàng bị bệnh khỏi những vết trầy xước và trầy xước vô tình theo một cách rất kỳ lạ: trong khi đi dạo trong công viên và uống "cocktail oxy", các chàng trai đã mặc một loại trang phục không gian trên vải bông. đế, và mỗi nhánh của công viên được bọc trong một lớp nỉ dày, để trẻ em, Chúa cấm, không bị trầy xước.

Romanov và bệnh máu khó đông

Khi tôi nói rằng căn bệnh này đã lây lan khắp các gia đình hoàng gia của Châu Âu, tôi không hề suy sụp trái tim mình. Vào thời điểm đó, bệnh máu khó đông có thể được coi là một căn bệnh chết người (và thậm chí bây giờ có những nhóm nguy cơ tùy thuộc vào loại bệnh - A, B hoặc C), và nhờ hậu duệ của Victoria, cô ấy đã đến Đế quốc Nga. Con trai duy nhất của Nicholas II, Alexei, mắc chứng bệnh này. Alexandra Feodorovna, là cháu gái của Victoria, đã thừa hưởng gen xấu số và truyền nó cho con trai mình.

Hoàng tử chưa được hai tháng thì bị băng huyết lần đầu, từ đó bệnh tật bắt đầu tấn công. Từng vết xước, từng vết bầm tím dẫn đến việc các bác sĩ tòa án đánh gục trong nỗ lực “bịt kín” máu. Vào buổi sáng, cậu bé thường phàn nàn với mẹ rằng cậu không thể cảm nhận được cánh tay hoặc chân của mình, thậm chí cậu còn bị hành hạ bởi những cơn đau dữ dội do xuất huyết ở các khớp.

Người ta thậm chí có thể nói rằng bệnh máu khó đông có ảnh hưởng gián tiếp đến nền chính trị Nga vào thời điểm đó: ngoài các thành viên của gia đình hoàng gia, chỉ có Grigory Rasputin có thể đến gặp hoàng tử bất cứ lúc nào trong ngày, người bằng cách nào đó đã cầm máu cho Tsarevich. Alexei theo một cách nào đó không thể hiểu nổi. Đương nhiên, điều này dẫn đến thực tế là cả Nicholas II và vợ của ông đều vô cùng tin tưởng người Siberia, và lắng nghe những lời của ông về lĩnh vực này hay lĩnh vực khác của cuộc sống.

Tin đồn về bệnh tật

Tất nhiên, các quốc vương đã phóng đại sự quan tâm của họ đối với trẻ em - việc bọc các công viên bằng nỉ là vô nghĩa, bởi vì một vết xước nhỏ sẽ không gây hại cho trẻ em. Mặt khác, rất khó để đưa ra đánh giá đầy đủ về việc chăm sóc như vậy, bởi vì tính mạng của người thừa kế ngai vàng đang bị đe dọa, hơn nữa, người lại là một đứa trẻ nhỏ, không có khả năng tự vệ, cũng giống như tất cả những đứa trẻ khác thích chạy. và chơi khăm.

Bất kỳ vết cắt lớn nào, bất kỳ cú đánh mạnh nào cũng có thể gây tử vong. Đó là lý do tại sao can thiệp phẫu thuật bị chống chỉ định ở những bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu: một vết rạch bằng dao mổ có thể gây tử vong. Tất nhiên, vẫn có những trường hợp ngoại lệ: trong trường hợp khẩn cấp và được cung cấp đầy đủ cho những người cần thuốc làm tăng đông máu, ca phẫu thuật có thể được thực hiện.

Vâng, về cơ bản nó là một căn bệnh "nam giới", và phái mạnh sẽ mắc phải căn bệnh này. Nhưng các kho lưu trữ y tế có 60 trường hợp bệnh sử thuộc về những phụ nữ bị chảy máu, và không chỉ là người mang gen này. Đúng, bệnh máu khó đông di truyền từ mẹ sang con, nhưng đôi khi (như trong trường hợp của Nữ hoàng Victoria), gen này tự đột biến ở một cơ thể trưởng thành khỏe mạnh. Những trường hợp như vậy là khoảng 30%. Không thể tìm ra chính xác lý do của căn bệnh không di truyền: có ý kiến cho rằng trong một số trường hợp, nó được kích thích bởi việc uống các loại thuốc được kê đơn cho bệnh ung thư, hoặc trong giai đoạn cuối của thai kỳ, dẫn đến các biến chứng nặng.

Ngày nay, trên thế giới có 400 nghìn người mắc bệnh máu khó đông, 15 nghìn người trong số đó ở Nga. Thế giới đang cố gắng thu hút sự chú ý đến họ, và đừng thờ ơ: kể từ ngày 17 tháng 4 năm 1989, Ngày Hemophilia Thế giới đã xuất hiện trên lịch. Như cách đây vài thế kỷ, căn bệnh này vẫn không thể chữa khỏi, nhưng các bác sĩ hiện đại có cơ hội tốt hơn nhiều để cứu sống một người mắc chứng "máu lỏng" bằng cách kiểm soát diễn biến của bệnh bằng vật lý trị liệu và giúp giảm thời gian và tần suất chảy máu khi tiêm yếu tố đông máu. Những chất này, đảm bảo quá trình đông máu, được chiết xuất từ máu hiến tặng. Cùng với các quy trình và sự giám sát y tế, chúng có thể mang lại cho một người mắc bệnh máu khó đông có cuộc sống lâu dài như một người khỏe mạnh.

Việc tìm kiếm một phương pháp chữa trị không dừng lại trong một ngày. Những hy vọng lớn được đặt ra vào liệu pháp gen, trong đó những thay đổi được thực hiện đối với bộ máy di truyền của tế bào soma ở người: người ta vẫn chưa biết nó sẽ ảnh hưởng như thế nào đến các sinh vật của chúng ta, nhưng các nhà di truyền học đã tìm cách chữa khỏi bệnh máu khó đông cho một vài con chuột. Trong 8 tháng theo dõi liên tục, không có tác dụng phụ nào được xác định. Tôi muốn căn bệnh quỷ quyệt thà để con người yên, và tìm vị trí của nó không phải trong cơ thể con người, mà là trên những trang lịch sử đầy bụi bặm.